Deficit di sviluppo nei maschi in età adolescenziale
A cura del Dottor Professor Aldo Ercoli
Aldo Ercoli
“Mio figlio ha 16 anni ma mi sembra più piccolo rispetto ai suoi compagni di classe”. Se si esclude un’eziologia genetico-costituzionale relativa all’altezza e peso inferiore a quella dell’età cronologica si può parlare di deficit di sviluppo e più esattamente di deficit maturativo con ritardo o deficit della crescita. La mia professoressa di storia e filosofia al liceo (erano le materie in cui eccellevo) era una donna deliziosa (carina, bionda, occhi azzurri, “erre moscia”) sposata con un allora famoso editorialista (per decenni è stato il numero uno in Italia) del Corriere della Sera. Il suo problema non ero certo io che ero il suo allievo prediletto (in realtà, in un’altra sezione, ve n’era anche un altro, diverso da me, poi arrestato durante i moti del 68) quanto suo figlio che aveva una statura inferiore rispetto ai coetani. Si trattava però di un’eziologia genetica dal momento che sia lei che il marito avevano un’altezza alquanto modesta. Da madre ci soffriva. Una volta sorprendentemente espose il suo cruccio a tutta la classe confidando molto nei progressi della scienza medica moderna incentrati su una terapia ormonale sostitutiva capace di aumentare l’altezza. A quei tempi io, che ero soprannominato “il filosofo”, di medicina non sapevo niente e mai avrei pensato di fare il medico. Quando poi, a metà degli anni 70, lo divenni a tutti gli effetti per volere di mia madre (donna lungimirante) compresi che la mia meravigliosa professoressa si riferiva all’ormone della crescita, ossia al GH (prodotto dalla “cellula madre” ipofisi) estratto da cadavere. Meno male che non vi fece ricorso. La “sindrome della mucca pazza” (morbo di Cruzefeild – Jacob), cosi come l’impianto di cornea (sempre da cadavere) si contrae anche così. Un chiaro esempio di quello che si rischia andando “contro natura”. Come sovente mi accade vado fuori tema (ma è una scelta personale, lo faccio di proposito) perché non è di questa forma genetica-costituzionale di cui voglio parlarvi, bensì dei “sintomi e segni” dovuti ad una specifica patologia: il deficit di sviluppo maturativo con deficit di crescita nei maschi.
Quali i sintomi? Manca la barba, l’aspetto è infantile, anche la voce è immatura per l’età cronologica, vi è una riduzione se non una completa assenza dei peli ascellari, il seno è appena abbozzato, la cute non si abbronza al sole, è pallida, spesso secca. I genitali sono più piccoli (prepuberali, immaturi), i testicoli possono essere ritenuti a livello inguinale (criptorchidismo) oppure possono essere “impalpabili”. A questa carrellata di sintomi e segni se ne possono aggiungere altri a secondo della patologia che è responsabile di questo deficit di sviluppo. Una delle eziologie più frequenti è quella ipotalamo-ipofisoria (ipopituitarismo idiopatico) con perdita di singole tropine o multiple (FSH, LH, PRL, TSH, GH, ACTH).
E’ quello che si chiama nanismo ipofisario ben diverso da quello secondario ipotiroideo perché il primo è costituzionalmente armonico mentre l’altro no. Oltre alla forma idiopatica anche neoplasie ipofisarie sopra o parasellari (l’ipofisi risiede nella sella turcica dell’encefalo), malattie infiltrative dell’ipotalamo (sarcoidosi), anomalie vascolari (della carotide interna) possono darci lo stesso quadro clinico.
Vi sono poi le malattie croniche sistematiche, come ad esempio le cardiopatie congenite, patologie polmonari, forme iatrogene quali una terapia cortisonica protratta nel tempo per trattare l’asma bronchiale o malattie dermatologiche, la Sindrome di Cuching, il criptorchidismo, l’insufficienza testicolare (su base infettiva o traumatica), l’assenza congenita dei testicoli. Dicevo degli altri sintomi di accompagnamento a seconda della patologia di base. Nei disturbi ipotalamo-ipofisari (entrambi) vi possono essere cefalee, disturbi visivi (molto frequenti quando l’ipofisi si espande sul chiasma ottico), astenia, poliuria e polidipsia, difficoltà di pigmentazione cutanea ai raggi solari. Nei pazienti con ipotiroidismo secondario (deficit di TSH da parte della tropina ipofisaria) si può avere sonnolenza, ridotta concentrazione, stipsi, disturbi dell’udito, dolori articolari (specie all’anca). Contrariamente all’ipotiroidismo dell’adulto (specie nella malattia di Hascimoto, più frequente nelle donne) vi è intolleranza al caldo. Quali esami richiedere per fare diagnosi? Un esame emocromocitometrico con conta delle piastrine non si nega a nessuno (specie a quelli con una cute cosi pallida).
Poi VES, TSH, FT3, FT4, FSH, LH, PRL, GH, testosterone, calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina. Utili le urine delle 24 h per la determinazione dei 17 chetosteroidi o 17 idrossicorticoidi, cosi come la determinazione alle 7 del mattino del cortisolo ed ACTH ematici. In passato era molto richiesta (io ne ho fatto spesso uso) una rx del cranio in due proiezioni al fine di determinare le dimensioni della sella turcica. Ora si ricorre più frequentemente (quando c’è un forte sospetto clinico) alla RM o alla TC. Per determinare l’età ossea dall’adolescenza è bene anche eseguire un Rx delle mani e dei piedi. La radiografia del cranio (molto meno costosa) ci è utile anche per valutare la presenza di altre anomalie (ad esempio le calcificazioni intracraniche). Un’altra radiografia che non si nega a nessuno, quando ci sia un sospetto di deficit di sviluppo, è quella del torace sia per rilevare anomalie ossee che per determinare le dimensioni cardiache. Mi fermo qui. La complessità dell’argomento richiede, soprattutto per quanto riguarda altre indagini diagnostiche e la terapia, l’intervento di uno specialista endocrinologo.
