SINDROME DI MARFAN O EHLER DANLOS?
L’anamnesi e uno scrupoloso esame obiettivo ci possono essere di valido aiuto nelle patologie congenite che causano iperlassità articolare. Purtuttavia l’anamnesi familiare può risultare inutile perché in diversi casi si verificano mutazioni spontanee che esulano dal contesto genetico dei genitori. Più attendibili sono le condizioni cliniche.
<I pazienti con iperlassità vera possono eseguire almeno quattro delle seguenti manovre:
- Iperestensione del gomito di 10 o più gradi oltre la posizione neutra (normale)
- Flettere il pollice fino a toccare il polso
- Flettere il tronco in avanti fino a poggiare a terra i palmi delle mani.
- Estendere le articolazioni metacarpo – falangee delle mani (MCP) di 90 gradi o di più
- Iperestensione dell’interfalangea prossimale delle dita> (Mayer Departiment al Rheumatology, Nort Colorado Medical Center 2004)
L’iperplassità articolare è un argomento complesso, di stretta pertinenza reumatologica. Nella medicina di base va però per prima esclusa la sindrome di Marfan che è la più frequente in questa patologia. Vale a dire, anamnesi familiare positiva e almeno due delle manifestazioni cardinali:
- Oculari (la più frequente è l’ectopia del cristallino con suo spostamento verso l’alto)
- Cardiache (dilatazione dell’aorta ascendente, dissecazione aortica, insufficienza cardiaca e prolasso della mitrale)
- Scheletriche (statura molto alta, dolicostenomelia ossia deformazione congenita dei quattro arti; aracnodottilia, ossia allungamento e assottigliamento delle ossa che ricorda l’aspetto delle zampe di ragno; palato agivale; deformità anteriore del torace).
Vi sono altre patologie, molto più rare, con questi criteri che possono similare il Marfan: omocistenuria (difetto metabolico congenito che è curabile), morbo di Erdhein (ectasia dell’aorta) e la sindrome di Stiker (artrooftalmopatia ereditaria).
Se però il paziente con iperplassità articolare non risponde ai sopracitati criteri del morbo è necessario soffermarci sulla cute. Se è normale possiamo trovarci al cospetto di un individuo di statura molto bassa, o per coinvolgimento della colonna vertebrale (displasia spondilo – epitamifisaria con lassità articolare) oppure senza coinvolgimento vertebrale (sindrome di Larsen con depressione della sella nasale e allargamento delle falangi distali; sindrome di Desbusquois che presenta esoftalmo e allargamento delle falangi distali). Se il soggetto con iperlassità articolare, sempre in assenza di criteri di Marfan, è di statura normale dobbiamo considerare se vi sono lussazioni recidivanti (es. sindrome di Larsen) oppure no sostituite o meno dalla presenza o assenza di ecchimosi o petecchie.
E’ sempre la cute, la sua trama, quella che dobbiamo osservare. Se la cute non è normale ma si presenta iperestensibile con cicatrici distrofiche oppure lassa o rugosa dobbiamo orientarci sulla sindrome di Ehler (1894) – Danlos (1908) dettaSED.
E’ una distrofia del mesenchimaereditaria a trasmissione dominante, caratterizzata anatomicamente da un’alterazione delle fibre collagene. Clinicamente pur presentando diverse sfaccettature (da SED1 a SEDX), vi è una iperlassità articolare, una iperelasticità della pelle, fragilità cutanea che provoca cicatrici atrofiche piane multiple e pseudotumori tipo molluscoidi. Una grave coinvolgimento della cute e delle articolazioni si riscontra nella SEDV (legata al cromosoma X) e nella SED I (grave forma autosomica dominante).
La SED III presenta una iperestensibilità della cute (a volte molto lieve), minime alterazione della pelle associata però ad una grave iperlassità articolare. Un severo contemporaneo coinvolgimento delle cute e delle articolazioni si osserva nella SED V (legata al cromosoma X) e nella SED II (grave forma autosomica dominante).
Nella SED tipo X si riscontrano strie cutanee o notevoli ecchimosi o petecchie pur con una pelle con trama ed estensibilità normale. Nella SED VIII vi è una insorgenza di grave periodontite con precoce caduta dei denti.
Nello SED VII vi è bassa statura, micrognatia (sviluppo incompleto del mascellare inferiore) associato a grave coinvolgimentocutaneo e articolare. Nella SEDVI si osservano coinvolgimento oculare e scoliosi. Mi fermo qui. Comprendo bene che questo è un argomento strettamente specialistico, in particolare reumatologico. Nella medicina di base credo che sia sufficiente distinguere, in tema di iperlassità articolare, la sindrome di Marfan da quelle di Ehler – Danlos.
Aldo Ercoli
Aldo Ercoli
