L’IMPORTANZA DELLA GENETICA ANCHE IN GRAVI PATOLOGIE MENO CONOSCIUTE

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A cura del Dottor Professor Aldo Ercoli

Dottor Professor  Aldo Ercoli
Dottor Professor
Aldo Ercoli

Genetica, condizioni ambientali, terreno costituzionale (ben diverso da individuo a individuo, da popolo a popolo).Tre elementi fondamentali che spesso la Medicina ha trascurato di mettere assieme di accorpare. Una domanda a bruciapelo.
Mi spiegate perché la Mononucleosi infettiva (la “malattia del bacio”) provocata da Herpes virus (HBV) qui da noi è una malattia benigna (guarisce da se, raramente, per rottura della milza, è mortale) mentre quello stesso virus provoca in Oriente gravi neoplasie naso-frontali e in Africa equatoriale il linfoma di Burkit?

Ci sarà un motivo oppure no?  E non mi fermo qui. Mi inoltro in campo cardiologico, praticamente a casa mia. Sapete qual è la causa più frequente di morte improvvisa nei giovani atleti in Usa?

È la Miocardiopatia ipertrofica familiare (ipertrofia asimetrica del setto interventricolare), una malattia che non da nessun sintomo ed è evidenziabile solo con l’ecocardiogramma bidimensionale). In Italia (e nel Mediterraneo) la causa più frequente di morte improvvisa (sempre nei giovani atleti) è la Displasia aritmogena del ventricolo destro, anche lei senza sintomi purtroppo e ben più difficile da diagnosticare (ecg + Rm + eco + biopsia cardiaca).

Spiegatemi perché negli Usa questa nostra malattia congenita è responsabile solo del 17% di tutti i decessi nei giovani atleti. Genetica e “terreno” del paziente si intrecciano. Altra malattia cardiologica congenita che provoca la morte improvvisa è la Sindrome di Brugada. È una patologia (detta di Romano – Ward) che riguarda i familiari non solo gli atleti. Per fortuna si può diagnosticare dal solo elettrocardiogramma (blocco completo o incompleto di branca dx e sopraslivellamento del tratto ST in V1 – V2, cioè a dx).

All’ecocardiogramma è tutto normale perché non vi è alcuna patologia organica dimostrabile. Fu scoperta prima dagli italiani (1988) poi dai giapponesi, dagli americani. Chi la descrisse meglio furono due fratelli medici spagnoli: appunto i Brugada.

È una malattia ubiquitaria (si trova in ogni parte del pianeta) ma vorrei sottolineare che questa sindrome è stata suggerita come possibile spiegazione dall’improvvisa ed inaspettata morte notturna in giovani soggetti maschi originari (o con radici genetiche) del sud est-Asiatico. È nota infatti con vari nomi: nel Laos (laitai ossia “la morte del sonno”); nelle Filippine (gungut vale a dire “risveglio e gemito nel sonno seguito da morte”), in Giappone (gokkuri cioè “morte improvvisa inaspettata durante la notte”).

Anche se ubiquitaria sono del parere, come sostengono Aihara e altri autori giapponesi, che le radici familiari, genetiche della malattia siano proprio nell’Est asiatico. Mi inoltro in campo cardiologico – immunitario. Il Morbo di Takayasu (arterite dei grossi vasi aortici e polmonari) colpisce prevalentemente le giovani donne asiatiche di età inferiore ai 40 anni.

Ho detto prevalentemente, con la globalizzazione si può, ai nostri giorni, riscontrare ovunque (alla fine degli anni 90 la trovai in una giovane, italiana che viveva a M.San Nicola).
Qui i sintomi sono eclatanti: febbre, artralgie, linfonodi aumentati di volume, talora anche dolori addominali o toracici. È una “malattia senza polso” (aortico) su base sia infiammatoria che ischemica. Anche qui, pur riguardando le donne, è più frequente in Giappone.

Spesso si scopre solo durante l’autopsia. Per fortuna, se diagnosticata in tempo, ha una prognosi molto più favorevole delle due cardiopatie congenite, citate in precedenza, perché vi sono farmaci molto efficaci. Veniamo ora alla Sindrome di Behcet.

È una rara malattia autoimmune (anche se trovai due casi di pazienti siriani a metà degli anni 80) che porta il nome di chi, nel 1924, la scoprì: il dermatologo turco Hulusi Behcet.

Ha tre sintomi che la caratterizzano: afte orali, genitali e severi danni oculari (specie uveite). Vorrei sottolineare che la sindrome in questione è anche chiamata “malattia della via della seta” perché ha una netta prevalenza nelle zone circostanti l’antica rotta commerciale della seta in Medio Oriente ed in Asia Centrale (una vera area endemica).

È invece molto più rara in Usa e in Europa. Ora anche se è una patologia autoimmune, questa cresce su solide basi genetiche in quanto esiste una chiara familiarità nel suo manifestarsi. A quale conclusione dobbiamo arrivare con questo argomento che pur coinvolge patologie diverse? A mio parere la genetica è fondamentale non solo nelle patologie congenite ma anche in quelle autoimmuni (anche se certamente influisce in maniera minore). Altro concetto da non trascurare è la costituzionalità del soggetto inteso in senso “psiconeuroendocrinoimmunologico”.

Per la nostra solute è più importante sapere quali geni ci lasciano in eredità i nostri genitori piuttosto che i beni materiali.