Aritmia cardiache fatali su base ereditaria

0
111

I pazienti ad alto rischio sono quelli con una storia familiare di morte improvvisa

Dottor Professor Aldo Ercoli
Dottor Professor
Aldo Ercoli

In pratica tutte le anomalie del ritmo e della conduzione cardiaca possono essere familiari.

Anche se molte famiglie sono piccole, con quindi incerte modalità di trasmissione, va detto che negli ultimi anni sono state scoperte le basi genetiche di molti disturbi. L’aritmia ventricolare che vorrei trattare per prima è la Sindrome di Brugada.

Descritta per la prima volta, in modo dettagliato, nel 1992 questa malattia è spesso familiare e viene trasmessa come carattere autosomico dominante. E’ relativamente frequente in Europa, di più nel Sud-Est Asiatico, e colpisce prevalentemente uomini giovani o adolescenti.

Come fare diagnosi? Problematica è la sintomatologia perché può essere del tutto assente oppure il paziente può accusare disturbi aritmici (palpitazioni) o, infine, il primo sintomo è l’arresto cardiaco. Ci viene in aiuto l’ECG: sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre da V1 a V3 associato o meno ad un blocco di branca destro. Dal punto di vista prognostico i pazienti ad alto rischio sono quelli con una storia familiare di morte improvvisa. Anche loro, con quel quadro elettrocardiografico, rischiano la stessa infausta sorte.

Quindi essenziali elementi per la diagnosi sono l’anamnesi (familiari deceduti in giovane età) e l’ECG.

A cosa vanno incontro questi pazienti? Aritmie potenzialmente letali quali la fibrillazione ventricolare e la tachicardia ventricolare in assenza di cardiopatia organica strutturale. L’ecocardiogramma in pratica è perfettamente normale cosi come l’esame obiettivo cardiologico.

Alcuni soggetti con aspetto ECG compatibile con la Sindrome di Brugada non sviluppano mai eventi aritmici. Si comprende pertanto che il tema sia complesso. Tutti devono essere seguiti nel tempo con es. Holter cardiaco h 24 e visionati da un esperto aritmologo per stabilire chi dovrà sottoporsi ad un esame elettrofisiologico. La malattia è considerata una delle cause di morte improvvise nel sonno nei maschi giovani, specie in quelli di razza asiatica.

Con quali altre cause va fatta la diagnosi differenziale? 1) Aritmia ventricolare isolata. 2) Sindrome del QT lungo.  3) I segni ECG possono simulare quello dell’infarto miocardico acuto anche i marker cardiaci e l’ecocardiogramma risultano normali (dopo un arresto cardiaco però sia i marker che la cinetica cardiaca possono essere letali).

Quali indagini sono necessarie ai fini diagnostici? Del quadro ECG (sopraslivellamento del tratto ST in V1 – V3 con o senza aspetto a blocco di branca destro) si è detto.

L’ecocardiogramma pur risultando normale va sempre eseguito per escludere la presenza di una cardiopatia strutturale. L’indagine genetica richiede strutture specialistiche. Tutti i casi sospetti dovrebbero eseguire uno studio elettrofisiologico al fine di documentare l’indicibilità di aritmie ventricolari sostenute.

Qual è il trattamento? Dopo un arresto cardiaco tutti i pazienti devono essere ricoverati in terapia intensiva cardiologica mentre quelli senza sintomi con ECG patologico non necessitano di ospedalizzazione ma di una vista aritmologica per esame elettrofisiologico.

Nei soggetti a rischio è indicato l’impianto di un defibrillatore cardioconvertibile (ICD): aritmie potenzialmente mortali documentate sia spontaneamente che indotte dallo studio elettrofisiologico.

In alcuni casi si ricorre alla chirurgia, con impianto di un defibrillatore con elettrodi direttamente sul cuore (epicardio) qualora l’approccio transvenoso non sia praticabile.

Come gestire la malattia nei pazienti a cui viene impiantato il defibrillatore (ICD)?

Dopo l’impianto il paziente può essere dimesso entro 24 ore qualora sia clinicamente stabile. E’ bene controllare la funzionalità del defibrillatore ogni 3 mesi (follow-up).

Le complicanze infatti possono essere dovute all’impianto dell’ICD con insorgenza di aritmie ventricolari polimorfe. Purtroppo non vi è alcuna specifica malattia preventiva. Un’altra Sindrome congenita che vorrei trattare è quella del QT lungo di Romano – Ward che quella di Jervell e Large-Nielsen.

La Romano-Ward presenta l’associazione fra sincope indotta da stress, morte improvvisa ed aritmia ventricolare di natura familiare, compresa una sindrome distinta con quadro ECG di prolungamento del QT e onde T anomale.

Molte sindrome con QT lungo mostrano ereditarietà dominante, con tachicardia ventricolare polimorfa e “Torsade de pointes” (torsioni di punta), bradicardia e alternanza delle onde T. La diagnosi va fatta quando l’intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca (QTc) è superiore a 480 ms utilizzando la formula di Bazzett.

La Sindrome del QT lungo di Jervall e Larg-Nielsen è caratterizzata da sordità congenita autosomica recessiva, sincope, prolungamento dell’Intervallo QT, morte improvvisa e trasmissione ereditaria (autosomica recessiva). Anche qui dopo stati stressogeni o sforzi eccesivi si hanno svenimenti con un quadro di ECG caratterizzato dal prolungamento dell’intervallo QT e anomalie delle onde T.

Basilare per la diagnosi è la sordità congenita.

P.S. = Vedete nelle aritmie cardiache quanto l’ECG sia più importante e prioritario rispetto all’ecocardigoramma?