Focus su alcune malattie autoimmuni meno conosciute

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Dottor Professor Aldo Ercoli
Dottor Professor
Aldo Ercoli

Chiamato a Roma per visitare un mio giovane parente con febbre persistente a cui era stata fatta diagnosi di pericardite (flogosi del foglietto-guaina che riveste il cuore) ho invece, dopo visita ed ecg, pensato ad una rara malattia epatica: l’epatite acuta virale autoimmune.

Le analisi prese in visione suggerivano tale difficile diagnosi perché trattasi del tipo II dell’epatite autoimmune, quella presente nel Sud Europa (ove siamo noi) e non quella tipo I, detta classica, del Nord Europa, USA, Australia, Sud Africa. La forma tipo II (detta anche LKM) è dimostrabile solo se sono presenti anticorpi microsomiali di fegato e rene (LKM), l’LDH altissimo, l’aumento di 4 volte dei valori della GPT (ALT) e quello di 2 volte della GOT (AST)  e GAMMA-GT, con una PCR elevata e neutrofilia mi aveva subito indirizzato verso una patologia epatica su base virale.

Tutto ciò mi da spunto per parlarvi di altre patologie reumatologiche-immunitarie che troppo spesso non vengono individuate. Una delle più comuni è il Lupus Eritematoso Sistemico (LES)  malattia autoimmunitaria in cui più del 99% dei pazienti presenta anticorpi positivi antinucleo (ANA), test molto sensibile ma non specifico per la diagnosi di LES, perché presente, in percentuale minore, nella sindrome di Sjogren (68 %), sclerodermia (55%) e artrite reumatoide (35 %).

Ai nostri lettori interessa di più sapere quali siano i sintomi ed i segni del Lupus (LES): un arrossamento della cute (rash maculare con lupus discoide e fotosensibilità; ulcere orali; artrite; sierositi (pleurite , pericardite etc); interessamento renale (proteinuria) o neurologico (convulsioni); disordini ematologici (anemia emolitica o diminuzione dei globuli bianchi); alterazioni ematologiche (presenza di cellule LE o anti-DNA nativo; ANA). Questi criteri, compilati nel 1982 (quando sono presenti in un paziente che ne ha quattro o più) sono sufficienti per porre la diagnosi (American College of Rheumatology). Ben più rara è la Sindrome di Churg-Strauss, conosciuta anche come angioite allergica granulomatosa, malattia infiammatoria dei vasi di piccolo e medio calibro che colpisce più frequentemente i polmoni (asma, eosinofilia, infiltrati polmonari), nervi periferici (neuropatie periferiche), la cute (dermatosi con prurito), i seni paranasali (sinusopatia).

Una VES, IgE e globuli bianchi aumentati, eosinofilia periferica, positività al fattore reumatoide (Reuma test) mi indirizzano verso questa patologia. Più rara ancora è la Granulomatosi di Wegener, malattia infiammatoria sistemica che presenta granulomi infiammatori delle vie superiori (flogosi nasale o orale) e inferiori (noduli, infiltrati stabili, escavazioni) all’Rx del torace.

A tutto ciò va aggiunto un interessamento dei reni (glomerulonefrite necrotizzante). La positività degli ANCA (anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili) è molto elevata (80%) cosi’ come vi è aumento della VES, globuli bianchi e piastrine.

Più frequente (ne ho riscontrati diversi casi) è la Sindrome di Sjogren, malattia autoimmune infiammatoria che colpisce gli occhi (cheratocongiuntivite secca e xerostomia) per la disfunzione delle ghiandole lacrimali e salivari.

La progressione della malattia è lenta e spesso si associa ad altre patologie (Sjogren secondaria): artrite reumatoide sclerodermia, LES, tiroidite, dermatomiosite etc.

Oltre agli anticorpi anti-nucleo (ANA) e al fattore reumatoide (Reuma test) sono necessari i dosaggi degli autoanticorpi SSA e SSB.

E’ presente xerostomia (senza saliva) specie nei pazienti che non riescono a deglutire bene i cibi solidi e bruciore in bocca. In questa rapida carrellata sull’argomento vi ricordo la Sclerodermia, malattia del tessuto connettivo caratterizzata da sclerosi cutanea ma capace di interessare anche organi interni. Nella forma diffusa vi è un tipico coinvolgimento cutaneo esteso al di sopra dei gomiti o delle ginocchia con decorso rapido in forma grave perché questi pazienti vanno incontro a complicanze renali, cardiache e polmonari.

Nella forma limitata (detta anche Sindrome di Crest) vi è un interessamento poco esteso (ma può colpire anche il volto) con calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità esofagea, sclerodattilia (dita retratte per interessamento del connettivo).

Termino con la Polimiosite/Dermatomiosite, malattia infiammatoria caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali (infiammazione e alterazione del muscolo scheletrico con aumento del CK e di altri enzimi muscolari).

Nella dermatomiosite vi sono solo lesioni cutanee. Importante è il dosaggio degli enzimi muscolari (CK, LDH, GOT, GPT, Aldolasi).