Sindrome di Ehlers e Danlos, come vive chi ne soffre

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Una patologia genetica invalidante e rara, per questo invisibile. 

Mi chiamo Brunilda Ternova. Sono una donna di 46 anni che vive a Bologna. Sono affetta da una collagenopatia rara – sottostimata – il cui nome è Sindrome di Ehlers e Danlos, la quale è stata descritta per la prima volta all’inizio del XX secolo, a opera di Edvard Laurits Ehlers e Henri Alexandre Danlos. Scrivo con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica riguardo la patologia rara di cui soffro, insieme a me molte altre persone nel mondo. Una malattia che, al pari della fibromialgia, per fare un esempio, è invisibile. Chi ne soffre è abbandonato al suo destino, senza accesso alle cure necessarie per vivere dignitosamente. Racconto la mia storia per promuovere la ricerca, per donare una speranza alle generazioni future. 

Cos’è la Sindrome di Ehlers e Danlos? 

La sindrome consiste in un gruppo eterogeneo di disordini genetici del tessuto connettivo, che attualmente vengono classificati 13 sottogruppi: tipo con cifoscoliosi, artrocalasico, dermatosparassi, classico, spondilo-cheiro-displasico, muscolo-contratturale, cardio-valvolare, tipo con miopatia, tipo con periodontite, tipo ipermobile (i geni di quest’ultimo sono ancora sconosciuti).  Io appartengo a quest’ultimo sottogruppo, soffro da quando sono nata ma ho scoperto di essere portatrice di questa sindrome solo tre anni fa negli Stati Uniti, in Italia nessuno l’aveva diagnosticata, nonostante i continui controlli. Questo ritardo nella diagnosi mi ha danneggiata, oggi sono quasi disabile, ho un’invalidità del 50% ma non per questa malattia genetica ma per la fibromialgia e per altre patologie create dalla malattia, la quale è multisistemica: negli anni colpisce forte tutti gli organi rendendo disabili, ha soli 46 anni ho problematiche di deambulazione, forti dolori muscolari e scheletrici, ho problemi agli occhi, alla tiroide, di asma, al fegato e non finisce qui. Spuntano in continuazione. 

Ha parlato di fibromialgia, altra patologia dove non esiste uno specifico strumento diagnostico, per la quale si confida nella ricerca.  

Sono patologie simili, a differenza della fibromialgia, la sindrome di Ehlers e Danlos è multisistemica, colpisce il tessuto connettivo dunque tutto gli organi interni ed esterni. Chi fin dalla nascita, altri pazienti sviluppano i sintomi negli anni: io non riuscivo ad andare in bicicletta, a sollevare pesi, avevo problemi con la luce solare. Quando ho messo gli occhiali all’età di 13 anni nessuno ha pensato che potessi avere una malattia genetica. Guardando ogni sintomo singolarmente e non l’insieme delle mie problematiche di salute.  

Cosa ha causato questa lacuna?
Sono stata operata due volte agli occhi, e la situazione è peggiorata. Se avessi saputo di soffrire di questa sindrome non mi sarei operata, la malattia genetica non guarisce con interventi esterni invasivi. Si cura tramite con le cellule staminali. Ora faccio fatica a leggere. Ho le problematiche di salute di una persona di settant’anni. Prendo molti integratori per rinforzare il mio scheletro per riuscire ad alzarmi dal letto la mattina. Il corpo rifiuta qualunque prodotto sintetico, le intolleranze sono un altro sintomo della patologia.  

Soffre di allergie?
Si, ogni cosa che tocco diventa un veleno per me.  

Quali sono le cure che consentono di vivere in maniera dignitosa?
Noi portatori della sindrome non viviamo molto a lungo, dunque diciamo sopravvivere dignitosamente, il problema è enorme. Il mio intento è quello di chiedere aiuto per uscire dall’ombra affinché in futuro i malati non restino soli con il loro calvario. La malattia colpisce tutto l’organismo, non mi stancherò mai di ripeterlo: il 90% del nostro corpo è fatto di tessuto connettivo. E ci troviamo con diagnosi sconnesse tra di loro ogni volta che compare un disturbo.  

Come è arrivata alla verità?
Cinque anni fa, quando mi hanno diagnosticato la fibromialgia ci siamo accorti che la terapia antalgica non funzionava su di me e si è capito che soffrivo d’altro. Poi a New York ho chiesto un altro parere, la neurologa americana non ha avuto dubbi, anche per la mia costituzione fisica: sono molto elastica pur non facendo sport, è una caratteristica degli ipermobili. L’esame clinico è stato chiaro. 

E una volta tornata in Italia che situazione ha trovato?  

A Milano c’è un centro specializzato dove hanno confermato la malattia. Da oltre un anno attendo per un ricovero nel reparto di malattie genetiche del policlinico, sono in lista anche nel centro di Foggia ma la situazione è disastrosa. Il ricovero è necessario per aggiornare il decorso della malattia e lo stato di invalidità. Con i tagli di 7 miliardi di euro alla sanità pubblica quest’anno e la chiusura per covid del reparto specializzato di Bergamo, si va verso la demolizione del sistema sanitario nazionale. Inoltre, l’unica legge esistente non fa parola sulla sindrome di Ehlers e Danlos.   

Parli di una malattia genetica rara, quanti sono i malati in Italia?
Non lo sappiamo, anche questo è il problema. È nato un gruppo Facebook, siamo circa 1200 iscritti, tutti malati. Mentre i medici specialisti sono pochi, è difficile farsi riconoscere l’invalidità, avere assistenza domiciliare e soprattutto personalizzata in quanto ognuno di noi ha sintomi e gravità differenti in base all’organo maggiormente colpito. Il decorso della malattia è differente per ognuno di noi, stiamo anche pensando di unire le forze ed aprire un centro di cure privato per trovare una risposta alla necessità di assistenza.  

Come vive lei?
Ho una forte volontà, ogni giorno mi impegno per alzarmi dal letto facendo stretching, assumendo antidolorifico in quantità elevata e si tratta di un farmaco anche costoso, circa 150 euro la scatola, può capire la gravità della situazione. Sono in una fase in cui la malattia avanza, non vengo seguita dal sistema sanitario nazionale, manca l’informazione e l’assistenza domiciliare, c’è anche chi ne avrebbe bisogno quotidianamente. Molti di noi hanno pensato già all’eutanasia, hanno paura proprio perché piano piano la malattia ti porta a rimanere paralizzato nel letto. E se sei solo?

Se sei interessato a saperne di più, contatta Brunilda Ternova blog

di Barbara Pignataro