MALATTIA DI GILLES DE LA TOURETTE

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Tourette Syndrome

SEMEIOTICA E CLINICA

tiroide
Dottor Professor
Aldo Ercoli

La malattia di Gilles de la Tourette, anche chiamato un tempo malattia dei tic, è caratterizzata dall’importanza e dalla generalizzazione progressiva dei tic e dalla sua eventuale evoluzione verso la degenerazione mentale, associata a gravi turbe psichiche (ossessioni, fobie, delirio) che possono portare verso la demenza.

Attualmente la patologia è chiamata Tourette Syndrome (TS), un disturbo neuropsichiatrico caratterizzato da tic motori o vocali che si modificano con il passare del tempo e persistono per almeno un anno.

 

 

Tourette Syndrome. Quali sono le caratteristiche cliniche? Qual è il suo decorso?

Difficile stabilirlo perché varia da paziente a paziente. L’età più comune per l’insorgenza dei tic è 6 anni. Distinguono i tic motori semplici (ammiccamento, smorfie facciali, sollevamento delle spalle) dai tic motori muscolari complessi (sequenze di tic semplice o distonici sostenute cui seguono movimenti di toccamento, picchiettamento, percussioni).
Vi sono poi i tic vocali semplici (annusare, schiarirsi la voce, sbuffare, brontolare di continuo) che vanno a loro volta distinti da tic vocali complessi (ripetizioni di sillabe, parole, frasi, anche termini osceni). Se non vi sono tic semplici è assai raro osservare tic complessi isolati.

Il decorso della patologia è difficile da prevedere nel singolo caso anche se va sottolineato che la gravità dei tic si riduce molto dopo l’età adolescenziale e solo una piccola parte di pazienti continuano ad avere tic fastidiosi (semplici, muscolari di tipo motorio, tic vocali semplici o complessi) Se persistono in età adulta sovente si associano a sintomi psichiatrici di una erta rilevanza clinica quali disturbi ossessivi compulsivi (Abserver Compulsive Desorder; OCD) con evoluzione anche verso la demenza. Occorre porre molta attenzione nei bambini con tic se vi è un contemporaneo disturbo di “iperattività e disturbo dell’attenzione” (Attention Deficit Hyperactivity Desorder;ADHD) osservabile nel 25 – 50 % dei casi. Cosi come con una certa frequenza si osserva un disturbo ossessivo – compulsivo che diviene più evidente in età adulta.

Vi è spesso una condizione genetica nella Sindrome di Gilles de Tourette da lui descritta nel 1885, quella che porta a severi disturbi neuropsichiatrici e demenziali. Occorre poi fare attenzione al caratteristico fenomeno del “posto – giusto” (just – right) che consiste nella necessità di mettere gli oggetti o toccarli in maniera simmetrica finchè non li si vede a loro posto. E’ questo un atteggiamento compulsivo che si accompagna a disturbi psichici quali ansia, fobia oppure ossessione.

L’ansia è una forma di paura indeterminata, di non si sa di che cosa di preciso, mentre la fobia è una paura motivata da una condizione specifica (di un coltello, dalla presenza di sangue, di cadere da grandi altezze etc). L’ossessione non nasce invece da uno stimolo esterno ma viene generato all’interno dell’encefalo del soggetto (di essere seguiti, di non aver chiuso i rubinetti del gas etc) su basi del tutto senza motivo. Anche la depressione oppure stati deliranti possono far parte del complesso quadro clinico che si riscontra in quella piccola parte di soggetti adulti con tic.

Nella sindrome di Tourette (TS) i bambini con tic associati a disturbi di attenzione ed iperattività (ADHD) presentano difficoltà scolastiche e sociali. E’ per questo motivo che non bisogna focalizzarsi solo sulla complessità e gravità dei tic ma ricercare altri disturbi di natura neuropsichiatrica.

Tourette Syndrome. Qual è la terapia?
Quando utilizzare i farmaci che inibiscono i tic? Dal momento che la terapia farmacologica non sembra influenzare il decorso a lungo termine della malattia è bene intervenire quando i tic comportino dolore o traumi, oppure quando vi siano disturbi comportamentali nella classe con mancanza di concentrazione ed ipereccitabilità tanto da essere oggetto di scherno o di “fenomeni di bullismo”.

Vi sono periodi di crisi a cui seguono altri con remissione spontanea senza utilizzare alcun farmaco. Se non vi sono disturbi seri e meglio aspettare senza voler eliminare i tic a tutti i costi. I farmaci, agenti alfa adrenergici come ad es. la clonidina, possono dare effetti collaterali (sudorazione eccessiva alternata ad irritabilità)

Diversi neurolettici molto più spesso utilizzati nei pazienti con tic gravi o che non rispondono agli agenti alfa – adrenergici possono provocare altrettanti effetti collaterali meno gravi (es. torcicollo) o più severi (allungamento del QT all’ecg).

E’ sempre lo specialista in neuropsichiatria che deve impostare una specifica terapia ed affrontare al meglio il rapporto, a lungo termine, con un medico che possa aiutare il paziente ,i familiari e l’ambiente scolastico.