Dobbiamo distinguere la malattia di Raynoud (fenomeno di Raynaud idiopatico, non si conosce la causa), un’alterazione generalmente benigna, da tutte quelle patologie vasospatiche secondarie ad altre malattie che presentano lo stesso omonimo fenomeno che hanno una precisa eziologia.
In che consiste il fenomeno do Raynaud? Il paziente presenta un episodico pallore (bianco) delle dita dopo esposizione al freddo oppure stress, cui segue la cianosi (blu) e infine l’eritema (rosso) con formicolio (parestesie) e dolore. La forma idiopatica, primaria (Malattia) è provocata da vasospasmo di piccole arterie; nelle forme secondarie il vasospasmo si associa con una grave vasculite (necrosi fibronoide delle pareti dei piccoli vasi: arteriale, venule, capillari). Queste ultime, pur alquanto rare e non sempre con caratteristiche necrotiche, sono assai numerose. Le più comuni sono le patologie del connettivo con al primo posto la sclerodermia, malattia dal quadro clinico assai proteiforme.
Quali sono le altre? Il lupus eritematoso sistemico (LES), la polimiosite/dermatomiosite (PM/DM), l’artrite reumatoide (AR), la malattia di Takayasu etc. Vi sono poi patologie professionali (da vibrazioni meccaniche, da congelamento etc.); l’esposizione a sostanze ambientali a farmaci (Toxic oil syndrom, arsenico, vinblastina,cisplatino etc.; le cause intravascolari (crioglobulinemia, coagulazione intravasale, policitemia, paraproteinecon sindrome da iperviscosità etc.). Quello che accomuna le forme idiopatiche a quelle secondarie a patologie note è proprio il fenomeno di Raynaud che va tenuto sotto stretta sorveglianza. Nella malattia primaria, specie nei giovani adulti, scompare da solo.
Raynaud descrisse nel 1862 questo disturbo circolatorio, ad andamento parossistico e ripetuto, localizzato simmetricamente alle estremità (mani e piedi), caratterizzato da ischemia, poi cianosi e asfissia locale, con “sensazione di dito morto”. Si accorse che, ripetendosi frequentemente, poteva portare alla gangrena secca.
Chiamò pertanto la patologia “gangrena simmetrica delle estremità”. Credo che si trattasse di una forma secondaria e non primitiva idiopatica. La classica reazione a tre colori del fenomeno ha una durata variabile, generalmente compresa tra i 3 ed i 10 minuti Eccezionalmente raggiunge l’ora. E’ necessario fare molto attenzione se perdura più a lungo, se si ripete con una certa frequenza e soprattutto, alla predominanza della fase cianotica. E’ in questi casi che il fenomeno può più facilmente portare a cicatrici puntiformi, con “aspetto butterato” della cute. Nei casi più gravi evolve nella gangrena secca (quella descritta da Raynaud) con autoamputazione di alcune dita delle mani e dei piedi. A volte questa affezione si manifesta, sempre dopo esposizione a freddo o stress, anche a livello di orecchie, naso e lingua.
Come già detto, la Sclerodermia è la patologia secondaria più frequente, sempre rispetto alle altre non idiopatiche. E non sto parlando di una malattia comune, anzi è piuttosto rara (ne ho riscontrati solo tre casi in più di 45 anni di professione a livello territoriale). Va comunque distinta in: A) Sclerosi sistemica limitata (detta versione Crest); B) Sclerosi sistemica diffusa.La variante Crest colpisce soggetti giovani adulti ed è molto meno grave e invalidante rispetto alla sclerosi sistemica diffusa. E’ chiamata limitata perché oltre al fenomeno di Raynaud riguarda in particolare la cute con la sola eccezione di una esofagopatia non di tipo ostruttivo. E’ detta anche Crest poiché racchiude elementi designati da cinque iniziali inglesi:1)C (calcinosi sottocutanea); 2) R (sindrome di Raynaud); 3) E (esofagopatia); 4) S (sclerodattilia); 5)T (telangectasie).
Per calcinosi sottocutanea si intende la formazione nell’organismo di depositi di calcio; per sclerodattilia (dal greco “dito duro”) una sclerosi limitata alle dita che appaiono pallide, con cute lucida ed anelastica; per talengectasie (dal greco “vaso lontano”) la dilatazione dei piccoli vasi. La forma più severa, ossia la Sclerosi sistemica diffusa, colpisce soprattutto soggetti di età superiore ai 40-50 anni. Clinicamente dalla iniziale localizzazione (mani, piedi, volto), nel giro di settimane o mesi, progredisce dalla periferia al centro del corpo (direzione centripeta) interessando le regioni prossimali degli arti, torace, addome. Quello che più preoccupa è il coinvolgimento viscerale: insufficienza renale cronica, ipertensione arteriosa secondaria, fibrosi polmonare, cuore polmonare da ipertensione del piccolo circolo, grave ostruzione esofagea, blocco atrioventricolare cardiaco di terzo grado (sindrome di Morgagni – Adams – Stokes) con morte improvvisa.
Mentre nella variante Crest il coinvolgimento è quasi esclusivamente cutaneo nella sclerosi sistemica diffusa i sintomi esofagei severi rappresentano, in ordine di frequenza, la terza manifestazione clinica dopo il Raynaud e la sclerosi. Poi vi è il coinvolgimento di altri organi. La causa più comune di morte è l’insufficienza renale, mentre al secondo posto vi è la cardiopatia. Una volta sviluppatasi insufficienza cardiocircolatoria, nonostante le cure, per il contemporaneo danno renale e polmonare, i pazienti generalmente non sopravvivono oltre i sette anni successivi (Fowler N. Segni Clinici Obiettivi in Cardiologia 1999).
Quali analisi di laboratorio richiedere? VES, ANA (possono essere prescritti sia nella limitata che diffusa), ACA (anticorpi anti centromero più tipici della Crest), anticorpi anti-topoisomerasi (Scl-70 più specifici della sclerosi sistemica diffusa), azotemia, creatininemia, es completo delle urine. Indagini cliniche utili sono l’Rx del torace, tubo digerente con bario, ECG e talvolta, la biopsia cutanea. In ogni fenomeno di Raynaud secondario una Rx delle mani può evidenziare il riassorbimento osseo delle falangi distali e calcino.
Aldo Ercoli
Aldo Ercoli
