La sarcoidosi è una malattia sistemica (colpisce vari organi del corpo umano) di origine sconosciuto, caratterizzata dall’accumulo di linfociti T e di fagociti mononucleati seguito dalla formazione di granulomi (non caseosi) e dal sovvertimento ( non in tutti i casi) dell’architettura dei normali tessuti. E’ una patologia complessa non solo per l’eziologia ma per la varietà dei quadri clinici con cui si presenta e per l’evoluzione morbosa. La sarcoidosi non è affatto rara. Ha una prevalenza da 1 a 40 casi ogni 100.000 persone con un’incidenza più elevata nelle donne e negli abitanti del nord Europa.
Può inoltre essere del tutto asintomatica e scoperta per caso nelle radiografie torace di routine di individui apparentemente sani. I polmoni sono l’organo più frequentemente colpito: il 90% dei pazienti con sarcoidosi avrà una radiografia del torace patologico, prima o poi durante il decorso della malattia: in genere un’adenopatia ilare bilaterale (in fase iniziale), alveolite, polmonite interstiziale, fibrosi polmonare (solo in alcuni pazienti ed in fase avanzata). Dicevamo della varietà sistemica,sintomatica, evolutiva, prognostica. Un vero rebus. Rimanendo a livello polmonare, accanto ai soggetti senza sintomi ve ne sono altri con sintomi sia acuti che cronici.
L’esordio acuto (20-40% dei casi) si può presentare in due forme: la sindrome di Loffrer (febbre; adenopatia ilare; eritema nodoso) con un’artrite acuta che interessa all’inizio uno o ambedue le caviglie per poi diffondersi alle altre articolazioni e la sindrome di Heerford – Waldenstrom (ingrossamento delle paratiroidi; febbre; inveite anteriore ossia l’infiammazione dell’iride, del corpo ciliare e della carotide dell’occhio; paralisi del nervo facciale). In molti più casi (40 – 70%) l’esordio è insidioso con una certa prevalenza (50%) di sintomi respiratori (dispnea; weezing, ossia respiro sibilante; tosse secca e dolore toracico) Molti soggetti accusano sintomi vaghi e cronici e possono includere sintomi sistemici come febbriciattola; affaticamento; sudorazione notturna; dolori articolari; anoressia con calo ponderale.
Le manifestazioni cutanee (25%) comprendono: eritema nodoso; placche; lesioni maculo papulari; noduli sottocutanei, lesioni blu porpora lucenti, di consistenza dura, a livello del volto, (deturpanti il naso e le guance) ma anche delle dita e delle ginocchia (vanno sotto la denominazione di 2lupus pernio”). Occhio all’uveite (25%), l’infiammazione della membrana dell’occhio (può condurre alla cecità) deve sempre far richiedere un Rx del torace (adenopatia ilare bilaterale); che può portare alla diagnosi di sarcoidosi. Alla Tc del torace nel 75- 90% dei casi si riscontrano linfonodi intratoracici aumentati di dimensioni. La neurosarcoidosi: (sistema nervoso centrale) può manifestarsi con paralisi dei nervi cranici, cefalea in caso di meningite linfocitaria, convulsioni, lesioni espansive. Il cuore: possono verificarsi aritmie e morte improvvisa come conseguenza delle alterazioni del sistema di conduzione a causa dell’infiltrazione granulomatosa. I reni: lesioni parenchimali, nefrolitiasi secondaria ad alterazioni del metabolismo del calcio.Midollo osseo e milza: possono essere presenti anemia e trombocitopenia di grado lieve. Fegato: il coinvolgimento epatico, pur presente nel 60- 90% dei casi, è raramente rilevante piano clinico.
Apparato muscoloscheletrico: oligoartrite cronica del ginocchio, caviglia,interfalangee prossimale; dattilite. Torniamo “a bomba”. Nel 90% dei pazienti, l’Rx del torace mostra anomalie che includono soprattutto l’adenopatia ilare bilaterale o opacità polmonari. Le alterazioni radiologiche, classificate come stadi: da 0 a IV, non implicano alcuna classificazione cronologica. (Cecil. Malattie Respiratorie Wing E. J., Schiflman F.J. 2022). La Tc è più sensibile per l’individuazione delle anomalie parenchimali e mostra più chiaramente l’estensione dell’adenopatia mediastinica. La diagnosi non è facile. La sarcoidosi è una patologia complessa.
E’ una diagnosi di esclusione (anamnesi ed esame obiettivo per escludere pneumopatie interstiziali da espansione o altre cause) dipende da un quadro clinico, radiografico e soprattutto istologico tipico. La maggior parte dei pazienti richiede la biopsia del tessuto di un organo colpito. Poi certo, essendo una malattia multi sistemica, vanno eseguiti tutti gli accertamenti necessari (ECG, ecocardiografia, prove funzionalità respiratoria, visita oculistica, Tac toracica etc.) non sono sufficienti l’Rx del torace o gli esami ematologici.
Terapia: I cortisonici sono necessari quando i sintomi respiratori evidenziano una malattia polmonare progressiva o quando vengono coinvolti organi extrapolmonari (20-40 mg die di prednisone, per via orale, per 4-6 settimane per poi essere gradualmente ridotto). Non vanno utilizzati nei pazienti con sintomi lievi perché non modificano il decorso della malattia e possono andare incontro ad una remissione spontanea. Nei pazienti invece che non rispondono ai corticosteroidi vanno presi in considerazione altri provvedimenti (es. infiximab)
Aldo Ercoli
