Tutti noi abbiamo davanti agli occhi quelle immagini televisive del piccolo Domenico Caliendo, di 2 anni e 3 mesi. Zompettava, correva felice per andare incontro alla mamma, questo piccolo “guerriero” dal cuore gravemente malato. Aveva tanta voglia di vivere. Ci sembra impossibile che ora non ci sia più.
Cardiomiopatia dilatativa primitiva, questa la sua patologia. Una malattia idiopatica, di cui non si conosce la causa, molto verosimilmente legata ad un “impronta” genetica (fenotipo), una “manifestazione” apparente del patrimonio ereditario (genotipo). Due termini, fenotipo e genotipo, denominati da Johansen nel 1903.
Nel 70% dei casi la cardiomiopatia dilatativa è secondaria, ossia l’eziologia è conosciuta: cardiopatia ischemica; valvulopatia; ipertensione arteriosa cronica; tachiaritmia; da agenti tossici (alcol, farmaci fenotiazinicietc); anomalie metaboliche (deficit nutrizionali); disturbi endocrinologici); malattie infettive (virali, batteriche, richettsie, micobatteri etc); malattie sistemiche (Lupus eritematosus sistemico, artrite reumatiche giovanile, poliartrite nodosa etc); disfunzione per/postpartum; distrofia neuromuscolare.
In circa il 30% dei pazienti è invece idiopatica(cardiomiopatia primitiva). Come si presenta il cuore (anatopatologia)? Vi è una dilatazione graduale ed eccentrica del ventricolo sinistro (talvolta anche destro), che tende a gonfiarsi, diventare sferico. Un cuore dilatato che comporta una disfunzione contrattile del ventricolo sinistro (o di entrambi) tale da provocare una marcata riduzione della frazione di eiezione (FE), ossia della gettata cardiaca, del sangue che i ventricoli inviano nell’arteria aortica o anche polmonare (se è dilatato il ventricolo destro).
Quali sono le manifestazioni cliniche? I sintomi iniziali (escluse le miocarditi fulminanti) sono sfumati, poco appariscenti: una modesta dispnea (affanno), un facile affaticamento, talora una ritenzione idrica (edema). L’indagine clinica più utile è l’esame ecocardiografico colordoppler: dilatazione del ventricolo sinistro (o anche destro) con compromissione della cinetica cardiaca e riduzione della F.E. . Anche l’ECG (elettrocardiogramma) ci può dare indicazioni a tal riguardo: alterazioni del tratto ST e dell’onda T, blocco di branca sinistra, tachiaritmie etc. L’Rx del torace solo tardivamente evidenzia un aumento di volume del cuore (cardiomegalia) con ridistribuzione del circolo polmonare e versamenti pleurici. I sintomi clinici nelle cardiomiopatie dilatative secondarie si manifestano più frequentemente con edemi agli arti inferiori, aritmie con forma sincopale con tachiaritmia (palpitazione), blocchi cardiaci di grado avanzato (tipo Mobitz 2, blocco atrioventricolare completo), tali da portare a morte improvvisa (sindrome di Morgagni – Adams – Stokes).
Il piccolo guerriero che abbiamo visto nel filmato, ignaro delle condizioni del suo cuore, stava a sua insaputa combattendo una battaglia dentro di se e sembrava vincerla grazie a dei maccanismi di compenso: attivazione del sistema nervoso adrenergico (Sistema Nervoso Autonomo simpatico con aumento della frequenza cardiaca) e del sistema renina – angiotensiva. Sono meccanismi compensatori che consentono una stabilizzazione solo per un certo periodo, poi da fattori positivi diventano negativi portando allo scompenso cardiaco. Cronologicamente, indipendentemente dal tipo della miocardiopatia dilatativa, ogni danno cardiaco che comporta una disfunzione sistolica è seguito, per un certo periodo, a stabilizzare la funzione di pompa. Compare prima l’aumento della frequenza cardiaca e della contrattilità mediata dall’incremento del sistema adrenergico.
In un secondo tempo l’espansione del volume (“cuore a palla”) mette in moto i meccanismi di Frank – Sterling, al fine di mantenere la gettata sistolica. Infine, dopo alcune settimane o un paio di mesi dalla disfunzione di pompa, vi è un’ ipertrofia dei miociti cardiaci tale fa portare ad un aumento degli elementi contrattili. Questi adattamenti compensatori si devono, lo ripeto, all’attivazione del sistema nervoso autonomo e del sistema renina angiotensina. Come già detto la stabilità attenuta non supera i due mesi. Alla fine questi stessi meccanismi si rivelano dannosi portando allo scompenso cardiaco. Certamente un cuore nuovo in buono stato poteva salvare il piccolo guerriero. Non avendo elementi clinici del caso né essendo un medico legale non sono in grado di esprimere giudizi a tal riguardo. Come sempre, da clinico, ho trattato di eziologia, semeiotica (sintomi e segni), diagnostica, fisiopatologia anatomopatologica. Non essendo un cardiochirurgo, ma solo cardiologo, non so se un cuore artificiale (heart – Berlin) avrebbe potuto essere impiantato nel piccolo Domenico. E’ necessario che altri organi vitali (soprattutto reni) non siano compromessi.
Aldo Ercoli
Aldo Ercoli
