Quante volte riferendosi ai medici abbiamo sentito parlare di occhio clinico? Il saper vedere e interpretare i segni di una patologia dall’esame obiettivo di un presente fa parte dell’ars medica (arto medico) che, assieme alla valutazione dei sintomi, rientra nella semeiotica.
In cardiologia è importante saper osservare (ciò vale anche per altri organi ed apparati) perché sono numerose le condizioni cliniche che di solito coinvolgono l’apparato cardiovascolare.
Attraverso l’ispezione del paziente si può talora fortemente sospettare e poi, successivamente, diagnosticare una specifica patologia cardiaca. Riporto alcuni esempi pratici. Un flushing (arrossamento) nella cute del viso, se associato a broncospasmo con sibili espiratori e diarrea acquosa rientra nel quadro clinico della sindrome da carcinoide (4% nei pazienti affetti da tumori).
Alla tiroide (fluscing, broncospasmo, diarrea) si può aggiungere molto spesso una valvulopatia, dovuta a lesioni fibrose a livello degli atri e ventricoli destri con ispessimento della valvola tricuspidale o polmonare. Meno frequente è il coinvolgimento delle camere cardiache sinistre (valvola aortica o mitralica).
La sede primitiva del tumore è soprattutto l’ileo. La sindrome da carcinoide è solitamente associata a metastasi epatiche da tumore carcinoide primitivo. La diagnosi viene confermata dall’aumentata escrezione, nelle urine delle 24 ore, di più di 15 mg/die di acido 5- idrossindolacetico (5- HIAA). Purtroppo la prognosi è infausta. La sopravvivenza media dell’insorgenza dai sintomi sistemici è di 38 mesi circa. Se vi è cardiopatia carcinoide non più di 11 mesi. E’ possibile talvolta intervenire con la resezione chirurgica.
Il feocromocitoma, tumore surrenale a lungo la catena del simpatico (paranglioma), produce catecolamine del sistema chirurgico con conseguente ipertensione secondaria (può essere anche parossistica). Qui vi sono più sintomi (cardiopalmo episodico, cefalea, sudorazione intensa, ipotensione ortostatica, stato ansioso, tremori) che segni (pallore talvolta macchie color caffellatte sul corpo).
La diagnosi che viene suggerita dall’aumento dei metabolici urinari (acidatovanilmandelico e catecolamine urinarie nelle 24 h) viene poi confermato dalle TC o RM addominale per localizzare il tumore. Una patologia, in verità assai rara, ma eclatante enei segnali clinici è l’osteogenesi imperfetta (ancora più raramente associata a valvulopatia).
E’ una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, del tessuto connettivo, noto anche come “malattia dalle ossa fragili”. Delle quattro forme descritte da Marini e Gerber solo il tipo I (quello meno grave) si associa a sclere blu; perdita dell’udito, bassa statura e fragilità ossea prepuberale.
Non solo bambini ma anche adulti attivi con questa patologia presentano di solito sclere blu ben evidenti e, all’anamnesi, sordità con associate fratture prepuberali delle ossa lunghe. L’osteogenesi imperfetta non è l’unica causa di sclere blu. Anche la sindrome di Marfane la sindrome di Enhlers – Danlos (ipersensibilità cutanea, eccessiva motilità articolare, fragilità del tessuto connettivo) possono avere questa colorata caratteristica.
L’habitus marfanoide è caratterizzato da elevata altezza con arti allungati, fini e deformità delle dita dei piedi. Anche l’ectasia del cristallino suggerisce la presenza della sindrome. Sono frequenti le patologie cardiovascolari (prolasso mitralico o calcificazione dell’onulus mitralico, aneurisma dissecante dell’aortico dei seni di Valsalva, dilatazione delle radici aortica con insufficienza valvolare).
Sono frequenti anche il distacco della retina e la miopia. Tra le cause di ipertensione arteriosa secondaria, oltre già citate feocromocitoma, ve ne sono tante altre: la stenosi dell’arteria renale (secondaria ad aterosclerosi negli uomini anziani ed a displasia fibromuscolare nelle giovani donne); la coartazione aortica; la malattia parenchimale renale, l’iperaldosteronismo (è presente ipokalemia), malattie tiroidee, acromegalia, iperparatiroidismo è anche la sindrome di Cushing, è ignota causata solitamente da un’aumentata produzione di ACTH (ormone adrenocorticotropo) specialmente da parte dell’ipofisi anteriore (molto più di rado da una produzione ectopica di ACTH da parte di tumori, adenoma o carcinoma surrenalico, e iperplasia surrenalica nodulare.
Il Cushing può inoltre essere iatrogeno, quindi da causa nota, come nell’eccesso di corticosteroidi. Qual è l’aspetto tipico? Vi è un obesità centrale con estremità magre e strie color porpora sul tronco. La cute è sottile con tendenza alla contusione. Astenia e debolezza sono sintomi comuni. Ho riportato solo pochissimi esempi soprattutto di segni clinici di pazienti affetti da malattie cardiovascolari. Molte sono le cardiopatie che lanciano segnali visivi e di patologie. “L’occhio clinico” è il primo strumento di cui dispone il medico.
Aldo Ercoli
Aldo Ercoli
