Come districarsi nel “ginepraio” della sclerosi multipla?

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Dottor Professor Aldo Ercoli
Dottor Professor
Aldo Ercoli

La Sclerosi Multipla è una malattia relativamente frequente caratterizzata dal punto di vista anatomopatologico da “placche” (è anche chiamata “sclerosi a placche”) di demielinizzazione, di dimensioni varie ed insorgenti in differente epoche di insorgenza coinvolgenti tutte la sostanza bianca del Sistema Nervoso Centrale.
Si tratta di aree sparse che colpiscono la sostanza bianca cerebrale, spesso perivenulari, attorno ai ventricoli, il cervelletto, i nervi ottici, il tronco cerebrale e il midollo spinale. Generalmente i sintomi premonitori iniziano prima dei 55 anni di età con una maggior incidenza tra i 20 e i 40 anni, con una predilezione per il sesso femminile.
Alla demielinizzazione segue una cicatrice, detta gliosi reattiva.
Quali sono clinicamente questi sintomi premonitori? Attacchi ricorrenti di disfunzioni neurologiche focali che si presentano ad intervalli imprevedibili, perdurano per settimane con successivo recupero di grado variabile.
Si tratta di manifestazioni con sintomi proteiformi la cui eziologia, pur sconosciuta, è probabilmente dovuta ad un meccanismo autoimmunitario contro antigeni mielinici (anticorpi anti – mielina, immunocomplessi, anticorpi anti – oligodendrociti).
La diagnosi non è facile: i sintomi iniziali della sclerosi multipla sono proteiformi.
<<Come stai?>> Ti domanda un amico, un conoscente – Rispondi – bene grazie e tu? – come di prassi. In realtà c’è chi accusa una certa stanchezza, accentuata dalla fatica e dallo stress accompagnata da un senso di instabilità posturale con tendenza alle vertigini.
<<Come va, come va?>> Si dice comunemente incontrandosi. Difficile dire che non si sta bene. Lo si confessa a qualche familiare, più spesso al proprio medico.
Si avverte che un arto è più pesante oppure una perdita di sensibilità, delle parestesie (formicolii), disturbi vescicali con minzione imperiosa oppure, all’opposto ritenzione urinaria.
<<Che dici? Come ti senti?>> Più spesso, il sintomo riguarda gli occhi, una neurite ottica, con offuscamento visivo di un solo occhio e dolore dentro e attorno all’orbita che si risolve poi spontaneamente, oppure una diminuzione completa della vista.
Meglio recarsi da un oculista che confessare i propri mali ad un conoscente.
Si tratta in tutti questi casi di sintomi soggettivi, che avverte solo il malato.
In altri casi vi sono però anche dei segni evidenti dall’esterno, una paresi del facciale (VII nervo cranico) con ipostenia o emispasmo; disturbi della locomozione con incoordinazione motoria, atassia, tremori, disartria, espressione di un danno del cervelletto (cerebellare).
Tutto questo ad ondate successive che rendono ancor più problematica la diagnosi clinica, tante sono le sfaccettature sintomatologiche.
<<Tutto a posto?>>. Ci risiamo. Nella fase acuta i sintomi piramidali, pur transitori e migranti, si presentano con paraplegia o monoplegia; la nevrite ottica (la più frequente inizialmente) comporta una riduzione della vista da un lato con dolore dentro e fuori l’occhio; i disturbi della sensibilità sono le parestesie (formicolii), disestesie nevralgie trigeminali; i segni cerebellari, sono l’atassia, l’instabilità deambulatoria, lipotimia, le vertigini, i disturbi della parola e della scrittura, soprattutto i tremori; i segnali del tronco cerebrale si manifestano con disartria (difficoltà nella parola, disfonia e difficoltà nel mangiare), atassia, vertigini, visione doppia, paralisi del nervo facciale oppure nevralgia dello stesso nervo, paralisi del retto. Si comprende bene che in questo “guazzabuglio” di soprattutto sintomi ma anche di segni, non è facile districarsi.
Tra pause e riacutizzazioni, variabili nel tempo e con manifestazioni cliniche diverse, vi sono forme di remissione che possono durare anche a lungo fino a forme stabilizzate: spasticità degli arti inferiori, disturbi vescicali e spasmo del detrusore, minzione imperiosa, urinazione molto frequente giorno e notte, incontinenza urinaria, tremori diffusi che comportano ansia e/o depressione, crisi epilettiche, contratture cloniche dei muscoli, stipsi ostinata.
La sclerosi multipla nella sua sintomatologia d’esordio coinvolge il medico di base, l’oculista, l’otorino, l’urologo e il proctologo ma soprattutto il neurologo.
O si conosce bene la patologia anche da semplice medico di famiglia pur con alcune specializzazioni oppure è il neurologo che può indirizzarci rapidamente, senza perdere tempo, verso una giusta diagnosi clinica. In questo ginepraio di sintomi c’è un elemento anatomopatologico che li accomuna. E’ l’insulto, la demielinizzazione, la formazione di placche patologhe a carico del sistema nervoso centrale (SNC) che va dalla circonvallazione cerebrale a tutto l’encefalo, dalle vie ottiche a tutto il tronco encefalico fino al midollo spinale.
La diagnosi di certezza ce lo da la RM (o la Tac) di encefalo e midollo spinale completata dalla rachicentesi. Utili anche i potenziali evocati visivi, uditivi e somatosensoriali. E’ consigliabile che il proseguo clinico – terapeutico sia effettuato in centri altamente specializzati.