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Dottor Professor Aldo Ercoli
Dottor Professor
Aldo Ercoli

Di cosa è morta Imane Fadil? La nota giovane testimone del processo Ruby Ter non presenta dalle prime analisi dei tessuti degli organi alcuna evidenza macroscopica di radioattività. Viene pertanto esclusa (salvo ulteriori accertamenti all’Enea) la pista di un avvelenamento di sostanze radioattive. Quali ipotesi restano in piedi? O l’avvelenamento con metalli pesanti oppure una malattia rara, sconosciuta.

Nel sangue e nelle urine sono stati riscontrati valori alti ma non letali di alcuni metalli pesanti quali cadmio, cromo, antimonio e molibdeno. Una malattia autoimmune? E’ improbabile perché i medici dell’Humanitas di Rozzano, struttura ove è stata ricoverata per un mese, hanno sottoposto la modella a numerosi accertamenti clinici che hanno dato esito negativo. Numerose le patologie sospettate, dal lupus sistemico alla leptospirosi (avrebbe potuto contrarla dai topi presenti nella casa di campagna dove viveva); dai linfomi od altre neoplasie ematologiche; cosi dicasi per le altre immunopatie. Tutte patologie scartate.

Disponendo solo di dati anamnestici di “seconda mano” e di scarse notizie pertinenti la cartella clinica sequestrata dalla Procura (forti dolori al ventre e “cedimento progressivo degli organi”) è difficile ipotizzare una diagnosi di certezza. Mi risulta che Imane già prima del ricovero accusasse una progressiva stanchezza e presentasse, quale segnale obiettivo, una sindrome dovuta a turbe della coagulazione del sangue con fragilità sistemica dei capillari (petecchie, ecchimosi etc.).

Certamente sono state escluse le vasculopatie senza turbe della coagulazione.

Trattasi di quadri clinici più frequenti nelle donne che si lamentano della comparsa di lividi non conseguenti a traumi. Sto parlando di porpore semplici perché la conta delle piastrine, i test della funzionalità piastrinica, di emocoagulazione e della fibronalisi sono normali.

Trattandosi poi di una porpora grave parimenti sono state escluse la malattia di Rendu – Osler – Weber (telangectasia emorragica ereditaria) e la malattia di Schonlein-Henoch (porpora reumatoide, già detta porpora allergica – anafilattoide) che è invece su base autoimmune. Eliminato anche il morbo di Werloff (porpora trombocitica idiopatica), su base anche lui autoimmune, che si manifesta, anche in forma acuta, in giovani donne con anticorpi antipiastrine. Lo stesso dicasi per la malattia di Von Willebrand (congenita, con deficit nel sangue del fattore VIII e del fattore Von Willebrand) e le piastrinopatie acquisite (da farmaci o da emopatie maligne quali le sindromi mieloproliferative, anemie refrattarie e mielomi). Sul dato certo di una piastrinopenia (numero  delle piastrine <50.000/ml) che altro resta? Va esclusa anche la porpora iperglobulinemica di Wallestrom (ha un evoluzione benigna) e la porpora fulminante di Henoch (troppo rapida, porta a morte in qualche giorno, spesso è dovuta a setticemia meningococcica).

Dunque che altro resta? La prima cosa a cui pensare è l’aplasia midollare, una malattia caratterizzata dalla incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di tutte le cellule del sangue, dunque non solo poche piastrine ma anche pochi globuli rossi e bianchi.

Trattasi di una rara e grave malattia che in Europa colpisce, in media, una persona su 500.000.

Pur potendosi presentare a qualsiasi età è più comune in giovani adulti e nelle persone sopra i 50 anni. Più frequente (80%) è la forma acquisita, mentre quella congenita (20%) è più rara. Ora la forma acquisita viene a sua volta distinta, in base all’origine della malattia, in aplasia midollare idiopatica (da causa ignota, 80% dei casi) e in aplasia midollare secondaria (da causa nota, 20%). La sintomatologia clinica è compatibile con quei pochi dati anamnestici in mio possesso: severo affaticamento dovuto all’anemia, lividi (ecchimosi) in assenza di traumi, pallore, alto rischio di infezioni e anche di emorragie.

La malattia può avere un esordio improvviso oppure può presentare un decorso di settimane o mesi. Nei casi, molto gravi, complicati da infezioni e/o emorragie, si arriva all’exitus. Non avendo dati relativi alla cartella clinica non sono in grado né di escludere né tantomeno di confermare la diagnosi di aplasia midollare. Certo è che se il numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine è molto basso il primo sospetto riguarda questa patologia.

La diagnosi di certezza si avvale della biopsia del midollo osseo. Mi sembra incredibile che non l’abbiano eseguito. La biopsia si esegue anche ambulatorialmente o in day hospital con il paziente disteso su un fianco, in posizione fetale,su un lettino. Si inserisce un ago di pochi centimetri all’interno di un qualunque osso del corpo (in genere il bacino) e si preleva una piccola quantità di midollo osseo.

Ovviamente se tutti i tipi di cellule ematiche risultano nettamente diminuiti il sospetto diagnostico viene confermato.

Nei casi più complicati il campione di midollo osseo viene inviato ad un laboratorio di citogenetica ed analizzato al microscopio da una specialista anatomopatologo al fine di individuare anomalie cromosomiche (forma congenita di malattie quali ad esempio l’anemia di Fanconi oppure la discheratosi congenita).

Sono tutte malattie rare, che portano a morte, da cause naturali.

Nell’aplasia midollare acquisita la terapia si avvale oltre che delle trasfusioni di sangue anche di innesto di midollo osseo compatibile. Ripeto che mi sembra molto strano, se tutti gli elementi ematici sono bassi, che un’eccellenza quali l’Humanitas di Rozzano non abbia eseguito la biopsia del midollo osseo. Escluderei questa eventualità.

Quali altre malattie ci restano? Cancellando l’alterazione midollare rimangono le porpore infettive. Ho già eliminato la porpora fulminante di Henoch perché troppo rapida. Rimangono il tifo angioematico di Landouzy e Gomot e la porpora emorragica primitiva di Martin de Gimard.

Nella pancitopenia (diminuzione dei globuli rossi, bianchi, piastrine) se la biopsia ossea è negativa (non vi è perdita della capacità ossea rigenerativa del midollo osseo) occorre anche pensare ad una eccessiva distruzione di elementi corpuscolari ematici, in particolare nella milza (ipersplenismo).

Questa patologia è facile da scoprire. Più complicata è la diagnosi di pancitopenia cronica idiopatica con leucoagglutinina sierica. Questa severa malattia, con evoluzione lentamente mortale, scoperta da Bernard nel 1953 e di natura sconosciuta,  è caratterizzata essenzialmente da una pancitopenia associata con la presenza di una leucoagglutinina sanguigna.

Concludendo personalmente ho formulato tutta una serie di ipotesi diagnostiche dovute a cause naturali di malattie rare piastrinopeniche.

Nel caso specifico della sfortunata modella non si possono escludere patologie conseguenti ad avvelenamento di matalli pesanti, pur in assenza di radioattività.